Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Insulinom
- Diabetes mellitus, seltener
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Neoplasie, endokrine multiple
- Wachstumsstörung, hormonelle
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Ahornsirup-Krankheit
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Isovalerianazidämie
- Propionazidämie
- Galaktosämie
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Biotinidase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Phenylketonurie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mitochondriopathie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Galaktosämie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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Email
07071 2983670
07071 292784
Website
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Akromegalie
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Diabetes insipidus, zentraler
- Adipositas, genetisch bedingte
- Addison-Krankheit
- Lipodystrophie, erworbene
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Prolaktinom
- Diabetes mellitus, seltener
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Neoplasie, endokrine multiple
- Lipodystrophien, primäre
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
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Genetic Advices 0
Care facilities 9
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
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- Wachstumsstörung, hormonelle
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
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0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Glykogenose Typ 1b
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Phenylketonurie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mitochondriopathie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Galaktosämie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
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- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
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- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Diabetes insipidus, zentraler
- Adipositas, genetisch bedingte
- Addison-Krankheit
- Lipodystrophie, erworbene
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
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- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
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- Lipodystrophien, primäre
Supportgroups 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
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- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency